- болезнь Моркио
-
болезнь Моркио
НЗЧ из группы мукополисахаридозов, характеризующееся множественными поражениями скелета из-за нарушения катаболизма мукополисахаридов (кислых гликозаминогликанов) в результате дефицита хондроитин-N-ацетилгексозоаминосульфатсульфатазы (тип А; ген этого фермента локализован на участке q24.3 хромосомы 16 человека) или β-D-галактозидазы (тип В); наследуется по аутосомно-рецессивному типу.
[Арефьев В.А., Лисовенко Л.А. Англо-русский толковый словарь генетических терминов 1995 407с.]Тематики
- генетика
EN
- Morquio disease
Справочник технического переводчика. – Интент. 2009-2013.
болезнь Моркио — Morquio disease болезнь Моркио. НЗЧ из группы мукополисахаридозов, характеризующееся множественными поражениями скелета из за нарушения катаболизма мукополисахаридов (кислых гликозаминогликанов) в результате дефицита хондроитин N… … Молекулярная биология и генетика. Толковый словарь.
Болезнь Моркио 4 — генетическая патология с аутосомно рецессивным типом наследования. Нарушена активность фермента N ацетилгалактозамина. Наблюдаются различные пороки физического развития. Данные об умственной отсталости неопределённы. Возможен пренатальный диагноз … Энциклопедический словарь по психологии и педагогике
Моркио болезнь — (L. Morquio, 1867 1935, уругвайский педиатр) см. Мукополисахаридоз IV типа … Большой медицинский словарь
Мукополисахаридо́зы — (мукополисахариды + ōsis) группа наследственных болезней соединительной ткани, обусловленных нарушением обмена гликозаминогликанов (кислых мукополисахаридов) в результате генетически обусловленной неполноценности ферментов, участвующих в их… … Медицинская энциклопедия
Мукополисахаридо́з — (mucopolysaccharidosis, мукополисахариды + оз) общее название наследственных болезней, обусловленных нарушением обмена мукополисахаридов с накоплением их в органах и тканях и повышенным выделением с мочой. Мукополисахаридоз I типа (син.: Гурлер… … Медицинская энциклопедия
ОЛИГОФРЕНИЯ — – группа различных по этиологии и патогенезу заболеваний, основным проявлением которых служит врожденное или приобретенное в первые 3 года жизни слабоумие и затруднение социальной адаптации. Причиной олигофрении могут быть хромосомные аномалии,… … Энциклопедический словарь по психологии и педагогике
мукополисахаридоз IV типа — (син.: Моркио болезнь, Моркио синдром) М., обусловленный дефектом хондроитинсульфат N ацетил гексозоаминсульфатазы и характеризующийся грубой деформацией скелета (особенно грудной клетки); наследуется по аутосомно рецессивному типу … Большой медицинский словарь
Morquio disease — Morquio disease. См. болезнь Моркио. (Источник: «Англо русский толковый словарь генетических терминов». Арефьев В.А., Лисовенко Л.А., Москва: Изд во ВНИРО, 1995 г.) … Молекулярная биология и генетика. Толковый словарь.
МКБ-10: Класс IV — Список классов Международной классификации болезней 10 го пересмотра Класс I. Некоторые инфекционные и паразитарные болезни Класс II. Новообразования Класс III. Болезни крови, кроветворных органов и отдельные нарушения, вовлекающие иммунный… … Википедия
МКБ-10: Класс E — Список классов Международной классификации болезней 10 го пересмотра Класс I. Некоторые инфекционные и паразитарные болезни Класс II. Новообразования Класс III. Болезни крови, кроветворных органов и отдельные нарушения, вовлекающие иммунный… … Википедия